Thai nhi bị bệnh Down có liên quan đến tuổi của người mẹ tại thời điểm sinh. Càng lớn tuổi thì xác suất càng lớn. Nên tỷ lệ mắc bệnh của trẻ thứ hai cao hơn trẻ thứ nhất. Cha mẹ nên làm gì để biết khả năng mắc bệnh Down của thai nhi sắp sinh?

Khoảng một trong số 600-800 trẻ sơ sinh là con của Down. Khởi đầu được biểu hiện là chậm phát triển trí tuệ và biến dạng khuôn mặt. 60% trẻ bị Down sẽ bị sẩy thai trong giai đoạn đầu. Vì vậy việc khám sàng lọc khi mang thai là việc cần thiết cho mọi phụ nữ mang thai.

Thai nhi bị bệnh Down là gì?

Hội chứng Down là bệnh do bất thường nhiễm sắc thể bẩm sinh. Điều này khiến trẻ gặp các vấn đề về thể chất, phát triển trí tuệ. Bình thường con người có 23 cặp nhiễm sắc thể hoặc 46 nhiễm sắc thể. Thông thường, một rối loạn được gọi là Trisomy 21 là sự hiện diện của một cặp nhiễm sắc thể 21 thừa thành số 3, tỷ lệ này phổ biến hơn 90%. Nó cũng có thể do các bất thường khác, chẳng hạn như chuyển vị gây ra. hoặc chuyển đoạn của nhiễm sắc thể

Đặc điểm của thai nhi bị bệnh Down sau khi sinh là đầu nhỏ và phẳng. Hình dạng khuôn mặt bất thường: Hai mắt xéo và rộng cách nhau, sống mũi phẳng, tai thấp, miệng nhỏ và lưỡi to, chặt.

Tất cả thai nhi bị hội chứng Down đều có khuôn mặt giống nhau. Cơ thể ngắn, chân ngắn, bàn tay và ngón tay ngắn. Xương ngón giữa bị mất. lòng bàn tay cắt chéo. Ngón tay cái và ngón chân trỏ cách xa nhau. Cơ bắp mềm, nhũn, không săn chắc.

Trẻ mắc hội chứng Down cũng chậm phát triển về thể chất và trí tuệ, chỉ số thông minh thấp hoặc chậm phát triển trí tuệ. Và nhiều trẻ em cũng có các rối loạn khác, chẳng hạn như dị tật tim bẩm sinh. hoặc tắc ruột, v.v.

Những yếu tố nào khiến thai nhi bị bệnh Down tăng cao?

Một số cha mẹ có nguy cơ sinh con mắc hội chứng Down cao hơn. Các yếu tố sau chính là nguyên nhân thai nhi bị bệnh đao:

1. Tuổi của mẹ cao:

Khả năng thai nhi bị bệnh Down sẽ tăng lên theo độ tuổi của người mẹ. Điều này là do những quả trứng già hơn cũng có nguy cơ chia sẻ nhiễm sắc thể bất thường. Nguy cơ tăng nhanh sau tuổi 35. Tuy nhiên, điều này không có nghĩa là các bà mẹ dưới 35 tuổi không có khả năng mắc hội chứng Down.

2. Cha / Mẹ mắc bệnh Down hoặc mang hội chứng Down bất thường nhiễm sắc thể:

Nếu cha hoặc mẹ có nhiễm sắc thể bất thường hoặc đã mắc hội chứng Down. Nó có thể dễ dàng truyền di truyền hội chứng Down cho con cái của họ.

3. Đã có một con mắc hội chứng Down:

Cha mẹ có một con mắc hội chứng Down cũng có nguy cơ cao sinh con tiếp theo mắc hội chứng Down. Vì vậy họ nên tham khảo ý kiến ​​của chuyên gia y tế để giúp cha mẹ đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down nếu sinh con tiếp theo.

Sàng lọc hội chứng Down như thế nào?

Chọc dò ối chẩn đoán bệnh down ở thai nhi

Sử dụng một cây kim để chọc thủng nước ối ra ngoài. Lấy các tế bào con trong nước ối để nuôi cấy và nghiên cứu nhiễm sắc thể. Có thể thực hiện khi tuổi thai từ 16 – 20 tuần. Ưu điểm của phương pháp này là cho kết quả rất chính xác thai nhi bị bệnh Down hay không. Nhưng cũng có những bất lợi, chẳng hạn như có thể làm cho túi ối bị rò rỉ. Hoặc một cây kim đâm vào em bé và gây ra sẩy thai. Ngoài ra, việc chọc dò ối có thể mất 3-4 tuần.

Mẫu máu cho một chất cho biết

Thai kỳ có chứa nhiều chất được tạo ra và phát hiện trong máu. Bao gồm Alfa phát triển (alpha feto-protein) S. Silvestri All (estriol) h. CG (hCG), Inhibin A và PAPP-A. Nếu mẹ mang thai con bị bệnh Down thì nồng độ của những chất này trong máu sẽ bất thường. Chẳng hạn như alpha feto-protein thấp nhưng hCG cao, chúng ta có thể tính toán để tầm soát hội chứng Down. Phương pháp này đơn giản và hoạt động khá nhanh chóng. Hơn nữa, hầu như không có rủi ro. Nhưng nhược điểm là kết quả có thể không chính xác lắm.

Siêu âm lấy máu

Đây là một phương pháp sàng lọc phổ biến có thể kiểm tra được từ 10-14 tuần tuổi thai. Xét nghiệm máu của mẹ sẽ kiểm tra các chỉ định khác nhau. Phương pháp này tuy đơn giản, nhanh biết, nhưng độ chính xác vẫn thấp.

Xét nghiệm tiền sản không xâm lấn (NIPT)

Là một kỹ thuật tiên tiến được gọi là Đa hình Nucleotide Đơn (SNP) để tách DNA của em bé khỏi mẹ. Mục đích để phân tích các bất thường. Đó là một phương pháp rất chính xác không cần xâm lấn, giảm nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi. Cũng biết kết quả nhanh chóng. Nhưng nhược điểm là chi phí rất cao.

Cần làm gì để thai nhi không bị hội chứng Down?

Đối với bà mẹ có nguy cơ thấp, có tuổi mang thai dưới 35 tuổi và không có lần mang thai nào mắc hội chứng Down trước đó. Có thể kiểm tra siêu âm cùng với lấy mẫu máu. Bởi vì nó là một phương pháp chi phí thấp và không phải đợi kết quả lâu.

Đối với những bà mẹ có nguy cơ cao 35 tuổi trở lên hoặc đã mang thai một đứa trẻ mắc hội chứng Down. Nên được sàng lọc bằng phương pháp chọc dò ối phương pháp nào chính xác hơn và có chi phí vừa phải.

Để biết thai nhi bị bệnh Down hay không thì cha mẹ cần đi kiểm tra sàng lọc. Việc tầm soát bệnh Down giúp phát hiện sớm bệnh và những biến dị ở thai nhi. Giúp cha mẹ có thời gian để chữa hoặc tìm biện pháp khắc phục.

Bình luận