Hội chứng down thể khảm là một dạng hiếm gặp của hội chứng Down. Đây là một tình trạng di truyền làm xuất hiện thêm một nhiễm sắc thể trong DNA của một người.

Hội chứng down thể khảm được xem như là chứng down nhẹ hơn. Người mắc down thể khảm nếu được chăm sóc và nuôi dạy đúng cách sẽ vẫn có thể hòa nhập với cộng đồng.

1. Hội chứng down thể khảm là gì?

DNA của con người thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, tạo nên tổng số 46 cặp. Những nhiễm sắc thể này chứa thông tin cho các tế bào biết cách phát triển. Trẻ sinh ra với hội chứng Down trisomy 21, dạng phổ biến nhất của tình trạng này, có thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21. Điều này xảy ra do một đặc điểm di truyền trong tinh trùng hoặc trứng của cha mẹ. Kết quả là, nhiễm sắc thể bổ sung trong DNA được sao chép vào từng tế bào của một đứa trẻ đang phát triển mắc hội chứng Down trisomy 21.

Trong khi đó, ở hội chứng Down thể khảm, có sự pha trộn giữa các tế bào – một số tế bào chứa 23 cặp nhiễm sắc thể tiêu chuẩn và một số chứa bản sao bổ sung của nhiễm sắc thể 21. Trẻ sinh ra với hội chứng Down thể khảm có thể có các đặc điểm và vấn đề sức khỏe tương tự như những trẻ sinh ra với hội chứng Down thể tam nhiễm 21. Tuy nhiên, nhìn chung, chúng có thể có ít đặc điểm hơn.

Hiện tại, có rất ít nghiên cứu so sánh tác động của hội chứng Down khảm với những tác động của hội chứng Down dạng phổ biến hơn, nhưng nghiên cứu vẫn đang tiếp tục. Những phụ nữ lớn tuổi mang thai thường thuộc nhóm hội chứng down nguy cơ cao.

2. Biểu hiện của hội chứng down thể khảm

2.1. Biểu hiện của hội chứng down thể khảm

Trẻ bị Down thể khảm có thể gặp một số vấn đề về sức khỏe của một người mắc hội chứng Down thể tam nhiễm 21. Các bác sĩ và nhà nghiên cứu sử dụng thuật ngữ “khảm” để mô tả sự kết hợp của các tế bào trong cơ thể. Trong khi những người mắc hội chứng Down thể tam nhiễm 21 phổ biến hơn có thêm một nhiễm sắc thể trong tất cả các tế bào của họ, thì những người mắc hội chứng Down thể khảm chỉ có thêm nhiễm sắc thể trong một số tế bào. Do đó, những người mắc hội chứng Down thể khảm có thể có ít đặc điểm của tình trạng hơn những người mắc hội chứng Down trisomy 21.

2.2. Các đặc điểm vật lý của hội chứng down thể khảm

Trẻ em sinh ra với hội chứng Down có thể phát triển chậm hơn mức trung bình. Nói chung, trẻ em mắc hội chứng Down chậm nói hơn và có thể có chỉ số thông minh trung bình hoặc dưới trung bình.

Ví dụ, một đứa trẻ mắc hội chứng Down khảm – có thể có ít đặc điểm của tình trạng hơn một đứa trẻ mắc hội chứng Down trisomy 21 – có thể thực hiện tốt hơn trong các bài kiểm tra nhận thức. Tuy nhiên, các đặc điểm của hội chứng Down khác nhau ở mỗi người. Dưới đây là một số đặc điểm của down thể khảm.

• Đôi mắt hình quả hạnh có xu hướng chếch lên trên.
• Cổ ngắn hơn mức trung bình.
• một khuôn mặt phẳng, đặc biệt là gần sống mũi.
• Tai nhỏ.
• Đốm trắng trên mống mắt của mắt.
• Trương lực cơ kém.
• Khớp lỏng lẻo.
• Chiều cao ngắn hơn hoặc tăng trưởng chậm hơn.
• Bàn tay và bàn chân nhỏ.
• Ngón út nhỏ.
• Lưỡi thè ra khỏi miệng.

Hội chứng Down cũng có thể liên quan đến:

• Rối loạn mắt và khó nhìn.
• Rối loạn tai và khó nghe.
• Hệ thống miễn dịch bị tổn hại.
• Khuyết tật thần kinh.

3. Chẩn đoán hội chứng down thể khảm

Thông thường, chẩn đoán hội chứng Down liên quan đến việc kiểm tra chất liệu di truyền trong máu. Bác sĩ có thể phân lập 20–25 tế bào và kiểm tra chúng để tìm thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21.

Nếu tất cả các tế bào có thêm bản sao, điều này cho thấy hội chứng Down trisomy 21. Tuy nhiên, nếu một số tế bào có một bản sao trong khi những tế bào khác thì không, điều này cho thấy hội chứng Down khảm.

Nếu chỉ một số tế bào mang thêm một bản sao của nhiễm sắc thể thứ 21, bác sĩ có thể đề nghị các xét nghiệm khác, liên quan đến tế bào da hoặc não. Các xét nghiệm bổ sung này có thể giúp xác nhận chẩn đoán.

Một số xét nghiệm chẩn đoán có thể xác định thai nhi có mắc hội chứng Down hay không. Chúng liên quan đến việc thử nghiệm một mẫu tế bào từ nhau thai hoặc nước ối.

4. Người mắc down thể khảm sống được bao lâu?

Khi một người mắc hội chứng Down khảm, phạm vi các biến chứng có thể xảy ra rất khác nhau. Điều này gây khó khăn cho việc đưa ra những dự đoán rộng rãi về sức khỏe hoặc tuổi thọ của họ. Quản lý bất kỳ biến chứng và các vấn đề sức khỏe đi kèm có thể kéo dài tuổi thọ.

Trong số những người mắc hội chứng Down nói chung, các tình trạng ảnh hưởng đến tim và phổi chiếm khoảng 75% số ca tử vong. Tuy nhiên, những người bị hội chứng Down thể khảm có thể ít gặp phải các tác động nghiêm trọng của biến chứng hơn những người mắc hội chứng Down thể tam nhiễm. Nhìn chung, một nghiên cứu dựa trên dân phát hiện ra rằng những người mắc hội chứng Down thể khảm dường như có tỷ lệ sống sót tốt hơn những người mắc hội chứng Down trisomy 21.

Trong điều kiện chăm sóc tốt người down thể khảm có thể sống được trên 20 tuổi.

Trên đây là những thông tin về hội chứng down thể khảm. Hiểu hơn về bệnh down thể khảm sẽ giúp bạn biết cách phòng tránh và đối xử đúng mực với người mắc down thể khảm.

Bình luận